确保孕期接受产前筛查和产前诊断， 《 人民日报 》（ 2026年09月21日 06 版） ，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，安排相关专科医师坐诊。

通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务，做好孕前优生健康检查工作， 本报北京9月20日电（记者申少铁）国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司日前联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，提出到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，要加强咨询指导和追踪随访，同时，鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。

提供规范的罕见病诊疗服务，明确提出要深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，要进一步加强产前筛查管理，有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查，规范提供遗传咨询服务，引导高风险人群及时进行产前诊断， 通知从强化罕见病预防、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平等方面作出具体部署，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，。